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16 이상지질혈증 中
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승인 2010.06.17  11:40:19
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임상 증상 및 진단법

1. Hyperchylomicronemia(type Ⅰ)
1) 증상
① 재발성 복통 - 혈중 chylomicron의 증가에 의한 pancreatitis에 의해 생긴다.

② 발진성 황색종(eruptive xathomas) - 피부 결합조직의 대식세포에 chylomicron, TG가 침착되어 생긴다.

③ creamy serum - 크림질의 윗부분과 맑은 아랫부분으로 분리된다.

④ 간비종대증(hepatosplenomegaly) - TG가 망상내피조직의 식세포에 침착해서 생긴다.

⑤ 검안경(opthalmoscope)으로 관찰 - 망막이 창백하고, 망막 혈관은 하얗다.( → 지질의 망막 침착에 의한 망막지혈증)

⑥ 혈중 TG의 과도한 증가에도 불구하고 죽상 동맥경화증의 증가는 일어나지 않는다.

2) 진단
① 적어도 12시간 절식 후에 lipemic plasma를 찾는다.

② lipemic plasma는 EDTA 존재 하에서 4℃로 하룻밤 배양한 후에 나타나는데, chylomicron으로 구성된 하얀 크림층은 튜브의 위에 나타나고, 아래층은 맑다.

③ 전기영동 - heparin 주입 후 lipoprotein lipase의 혈중 level이 증가하지 않는다.(정상인에게서 heparin은 혈관내피 안의 binding site로 부터 이 효소를 방출시켜 혈중효소농도를 증가시킨다)

2. Familial hypercholesterolemia(type Ⅱa)
1) 증상
① 죽상 경화증(atheroscleosis)

② 조발성 심근경색(premature myocardial infarction) - 30세에서 일어나기 시작하여 40~50대에 최대를 나타내고, 60세까지 약 85%가 경험한다.

③ 건 황색종(tendon xanthoma) - 수족의 신근건 또는 아킬레스건의 조직 대식세포에 지질이 축적해서 황색의 구진, 소결절이 발생한 것이다.

④ 안검 황색종(xanthelasma) - 콜레스테롤이 눈꺼풀에 침착되어 생긴다.

⑤ 각막환(arcus corna) - 각막에 콜레스테롤이 침착한 것이다. 안검 황색종과 각막환은 정상 혈중 지질에서도 일어나므로 특별한 증상은 아니다.

2) 진단
① 건 황색종 - 다른 형태의 고지혈증에서는 보이지 않는다.

② 4℃에서 하룻밤 냉장보관 후의 맑은 혈장에서 전체 콜레스테롤이 증가, TG와 HDL의 농도는 정상이면, LDL cholesterol이 전체 cholesterol을 상승시켰다는 것을 나타낸다.

③ cultured skin fibroblasts나 fleshly isolated blood lymphocytes의 LDL수용체수를 직접 측정.

3. Familial combined hyperlipidemia (FCHL) 또는 Mixed hyperbetalipoprotein- emia(type Ⅱb)
1) 증상
① 황색종은 없다.

② 조발성 죽상 경화증(premature atherosclerosis)

③ 심근경색의 빈도가 상승한다.

④ 비만, 요산과다혈증(hyperuricemia), glucose intolerance의 빈도도 증가한다.

2) 진단
① 고지혈증인 사람이 이 type인지를 결정하는 임상적, 실험적 방법은 없고, 근친들이 가지고 있는 고지혈증의 다양한 형태에 대한 검토를 통해 이루어진다.

② 증상이 mild하고 lipoprotein type이 시간에 따라 변하면 의심한다.

③ Ultracentrifugal analysis로 LDL, VLDL의 증가를 알 수있다.

4. Familial type Ⅲ hyperlipoproteinemia 또는 Familial dysbetalipoproteinemia(type Ⅲ)
1) 증상
① 피부에 황색종 - xanthoma striata palmaris(손바닥에만 생기는 편평황색종), tuberous xanthoma(특히, 팔꿈치와 무릎에 많다.)

② 안검 황색종과 각막환

③ 심각한 죽상 동맥경화증


④ 심근경색

⑤ 뇌졸중

⑥ 간헐성 파행(intermittent claudication)

⑦ 괴저(gangrane) - 하지에 혈류량이 줄어든다.

⑧ 요산과다혈증

2) 진단
① 혈중 cholesterol과 TG가 높은 사람에 있어서 xanthoma striata palmaris와 tuberous xanthoma의 발견에 의해 진단된다.

② 전기영동 - broad beta band가 보인다.(chylomicron remnant와 IDL의 존재를 나타낸다)

③ 초원심분리 - 혈장을 원심분리해서 VLDL fraction의 화학적 조성을 측정한다. 환자의 경우 VLDL fraction은 TG보다 상대적으로 더 높은 비의 cholesterol을 갖는 IDL, chylomicron remnant를 포함한다.

5. Hyperprebetalipoproteinemia 또는 Familial hypertriglyceridemia(type Ⅳ)
1) 증상
① 비만, 과혈당증(hyperglycemia), 고혈압, 요산과다혈증

② 죽종의 빈도가 상승한다.

③ 평상시에는 mild하지만 여러 요인(당뇨, 과도한 알코올섭취, 피임제(estrogen)의 복용, 갑상선기능저하증 등)에 의해 심하게 악화되어 VLDL과 chylomicron이 상승하는 mixed hyperlipidemia(type Ⅴ)로 발전한다.

④ chylomicron의 농도가 상승함에 따라 발진성 황색종과 췌장염이 생긴다.

2) 진단
① 혈장의 전기영동 - pre-β fraction(type Ⅳ lipoprotein)이 증가한다.

② 혈장을 4℃에서 하룻밤 냉장 보관 - mild한 hypertriglyceridemia의 경우 혈장의 윗부분에 chylomicron이 없으나, chylomicron과 VLDL이 상승한 심각한 hypertrigly-ceridemia의 경우에는 위쪽에 크림층(chylomicron)이 생기고 아래쪽은 탁해진다(VLDL).

6. Mixed lipemia(type Ⅴ)
1) 증상
① 재발성 복통, 췌장염, 간비종대증, 발진성 황색종, glucose intolerance

② 망막지혈증(lipemiaretinalis) - 망막 동정맥이 유백색을 나타낸다.

③ 증상이 나타나기 전에 알코올의 과다 섭취시 요산과다 혈증이 흔하다.

④ 체중 증가, 당뇨병의 가족력을 갖는다.

2) 진단
① 혈장을 4℃에서 하룻밤 냉장보관 - 윗부분에는 크림층을 형성(chylomicron)하고 아랫부분은 탁해진다(VLDL).









고지혈증이 일으키는 질환



과다한 지질의 축적은 비만증, 당뇨병, 동맥경화증(arteriosclerosis)을 초래할 수 있으며, 그 외에도 대장암(large bowel cancer), 췌장암(pancreatic cancer), 유방암(breast cancer), 전립선암 (prostatic cancer), 자궁내막암(solenoma)등의 원인이 되는 것으로 알려져 있다.

1. 동맥경화증
동맥경화는 혈관의 노화현상으로서 유전적으로 쉽게 동맥 경화를 일으키는 체질을 갖는 사람도 있고 또는 동물성 지방의 많은 섭취로 인해 높아진 혈중 콜레스테롤이 동맥의 내벽에 침착되어 생기는데 동맥 자체의 탄력성이 없어져서 혈액의 흐름이 나쁘게 될 뿐만 아니라 혈전으로 인해 혈관 내강이 좁아져서 혈액 순환이 잘 되지 못하므로 주요 장기에 혈액공급이 제한된다.
당뇨병, 지질신증(lipid nephrosis), 갑상선기능저하증 등 혈액중에 VLDL과 LDL의 농도가 높아지는 질병이 있을 때 중증의 동맥경화가 생긴다.

2. 고혈압
이상 증가된 혈중 지질성분들이 동맥경화를 일으키고, 동맥경화가 진행되면 동맥혈관이 점점 좁아져서 혈압의 상승을 야기한다. 동맥경화와 고혈압은 상호작용하여 심혈관 질환의 주요 병인이 되는데 특히 심해지면 심근경색이나 뇌졸중 등의 질환을 일으키게 된다.

3. 당뇨병
지방과 단백질의 과잉 섭취에 의해 이상대사산물이 형성되고 이것이 랑게르한스섬에 장해를 주어 당뇨병을 발생시킨다. 랑게르한스섬에서는 췌액을 분비함과 동시에 인슐린을 분비하는데 이 인슐린 분비에 이상이 생기면 당뇨병이 발생하게 된다.



 




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