한국 노바티스(대표 유병재)가 오는 23일 희귀질환 극복의 날을 맞아 자가 염증 희귀 질환인 ‘유전 재발열 증후군(Hereditary recurrent fever syndromes)’의 인포그래픽을 17일 공개했다.

이 인포그래픽은 “고열이 또? 발진이 또?”라는 단어를 제시해 ‘유전 재발열 증후군’의 차별적 주요증상을 알아챌 수 있게 하고, 테스트형 구성을 통해 질환정보 탐색 및 고위험군 조기 발견을 돕는다.

유전 재발열 증후군은 ▲크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS), ▲종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS), ▲고면역글로불린D증후군/메발론산 키나아제 결핍증(HIDS/MKD) 및 ▲가족성 지중해 열(FMF) 등을 포함한다.

주로 영유아기에 발생해 이유 없이 39°C 이상의 고열과 발진 등이 주기적으로 반복되는 희귀질환으로 유전성이며, 전신 염증 질환이다. 평생 질환 관리가 필요하며, 증상이 장기화 되면 삶의 질이 저하될 뿐만 아니라4 근골격계 이상, 아밀로이드증, 청각 상실과 같은 심각한 합병증을 유발해 심하면 사망에까지 이를 수 있다.

‘유전 재발열 증후군’은 장기적 합병증 예방과 환자 삶의 질 향상을 위해 조기 진단 및 치료가 무엇보다 중요하다. 소아 면역질환 및 류마티스 관련 전문의 진단을 통해 매우 드물게 발견이 되고 있으나, 이 질환을 경험해 본 의료진이 희소해 조기 진단이 어렵고, 오진의 가능성까지 존재한다. 주요 증상인 발열, 발진은 유년기에 매우 흔한 증상이며, 다른 질환의 일반적인 증상과 유사하다는 점도 조기 진단을 어렵게 하는 요인이다.

유전 재발열 증후군은 유전자 이상으로 면역체계가 인터루킨-1베타(IL-1β)라는 물질을 과다 생성해 발생한다. 이 때문에 인터루킨-1베타가 수용체에 결합하지 않도록 차단하는 물질을 사용하는 것이 치료 방법으로 사용되고 있으며,8 주요 치료제로는 인터루킨-1 수용체 길항제 키너렛(성분명 아나킨라), 인터루킨-1베타 차단제 일라리스(성분명 카나키누맙) 등이 있다.

현재 국내에서는 유전 재발열 증후군 중 ▲크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS), ▲종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS), ▲고면역글로불린D증후군/메발론산 키나아제 결핍증(HIDS/MKD) 및 ▲콜키신으로 치료가 어려운 가족성 지중해 열(FMF) 에 대해 노바티스의 ‘일라리스’가 유일하게 식품의약품안전처의 허가를 받은 상태다.

이근성 한국 노바티스 임상의학부 면역질환팀 이사는 “유전 재발열 증후군은 조기 진단과 치료가 매우 중요함에도 질환 인지도가 낮아 조기에 질환을 알아차리고 진단을 받는 데 어려움이 있다. 또한 진단 이후에도 치료 옵션이 매우 제한적이라 환자와 가족의 고통이 가중되는 상황이다”라며, “유전 재발열 증후군의 증상을 확인해 볼 수 있는 인포그래픽을 통해 질환이 조기에 발견되는 데 도움이 되길 바라고, 나아가 매우 치명적인 질환임에도 치료 선택권이 거의 없는 유전 재발열 증후군에 대한 관심 제고 및 환자들의 치료 환경이 나아지는 계기가 되길 바란다”고 전했다.