서울대병원 정밀의료센터·병리과는 융합유전자변이 탐지 성능을 높인 RNA 패널검사를 개발했다고 23일 밝혔다. 서울대병원 자체 기술로 개발한 RNA 패널검사는 기존 DNA 패널검사 대비 검출 성능이 우수하다.

서울대병원은 현재 차세대염기서열분석(NGS) 기반 ‘FiRST암패널’, ‘FiRST폐암패널’, ‘FiRST뇌종양패널’, ‘FiRST림프종패널’ 검사를 시행하고 있다. 차세대 염기서열분석은 수많은 염기서열 조각을 병렬로 처리해 유전체 염기서열 분석 속도를 대폭 높인 방법이다.

유전자 패널검사가 도입되면서 다양한 유전자 돌연변이를 한 번에 검사할 수 있다. 다만, 기존의 DNA 기반 패널검사는 융합유전자변이 검출 능력이 부족했다. 융합유전자변이란 복수 유전자가 재조합돼 암을 유발하는 돌연변이이다. 최근 ROS1, RET, NTRK 등 융합유전자변이가 주요 표적항암제의 바이오마커라는 사실이 알려지면서, 융합유전자변이를 더욱 잘 검출해낼 수 있는 새로운 패널검사가 필요했다.

이를 위해, 서울대병원은 RNA 기반 융합유전자변이 검사법을 자체 개발했다. 올해 7월에는 FiRST폐암패널에 RNA 방식을 접목했으며, 11월부터 ‘FiRST암패널’, ‘FiRST뇌종양패널’ 등 고형암 패널 전반에 모두 확대할 예정이다. 54개의 융합유전자변이 검사가 추가된다.

RNA 패널이 도입되면, 환자들의 유전자 변이 탐지 성능이 향상될 것으로 기대된다. 실제 뉴욕 메모리얼 슬로언 케터링 암센터가 2019년 발표한 연구에 따르면 RNA 패널을 접목했을 때 탐지 성능이 14% 향상됐다.

서울대병원 암연구소장 임석아 교수(종양내과)는 “현재 융합유전자변이 표적항암제의 건강보험 급여화가 확대되고 있어, 다양한 융합유전자 변이를 검출할 수 있는 검사법의 중요성이 날로 커지고 있다”며 “서울대병원이 자체 구축한 RNA 패널은 검출 민감도가 떨어지는 기존 DNA패널의 구조적인 한계를 극복할 수 있다”고 의의를 밝혔다.