한국로슈진단(대표이사 리처드 유)은 조직 검사를 시행하기 어려운 비소세포성 폐암환자의 진단과 표적치료제 처방을 위한 'EGFR Mutation 검사'가 지난 5월 1일부로 건강 보험 급여 적용을 받게 됐다고 21일 밝혔다.

EGFR 검사는 비소세포폐암 환자의 EGFR 유전자 돌연변이를 혈액으로 검사할 수 있는 검사법으로 급여 적용 대상은 ▲비소세포성 폐암환자 중 호흡곤란, 의식저하, 높은 출혈 위험 등 환자의 전신상태가 좋지 않아 조직검사를 시행하기 어려운 경우 ▲병변의 위치가 접근 불가하거나 대량출혈과, 기흉, 중추신경계 손상 위험이 있어 조직검사가 어려운 경우 ▲이 전의 방사선 치료로 조직채취 가능한 병변이 없거나 괴사, 섬유화로 조직검사 시행이 어려운 경우 ▲조직검사를 시행했으나 적절한 조직을 얻지 못한 경우 또는 남은 조직이 없는 경우다.

위 조건에 해당되는 비소세포성 폐암환자가 EGFR 검사를 받을 경우 조직생검에 대한 부담도 줄고 기존 검사비의 5%만 지불하면 되어 검사비 부담도 대폭 줄게 된다.

폐암은 가장 흔한 암중 하나로 세계적으로 159만명이 매년 폐암으로 사망한다. 비소세포폐암은 폐암의 약 85%를 차지하는 암종으로 인종, 성별, 흡연 여부에 따라 달라질 수는 있으나 다른 암종에 비해 EGFR 돌연변이의 발생이 20~40%로 높게 발생하는 것으로 알려져 있다.

1세대 혹은 2세대 TKI(Tyrosine kinase inhibitors) 약제를 쓰는 경우 평균적으로 약 1년 후에 EGFR 유전자에서 돌연변이가 발생하고 이로 인해 약제에 대해 내성이 생겨 치료 효과가 떨어지기 때문에 폐암 환자의 EGFR 돌연변이 유무를 확인하는 것은 매우 중요하다.

최근 3세대 TKI인 osimertinib은 T790M 돌연변이 환자에게서 치료효과를 보이므로 EGFR 검사로 T790M 돌연변이를 확인하는 것이 매우 중요하다.

한국로슈진단 리처드 유 대표이사는 “이번에 cobas EGFR Mutation 검사가 보험 적용으로 비소세포폐암 환자들이 합리적인 가격으로 질환을 진단받고 약을 처방 받을 수 있는 길이 열려서 매우 기쁘게 생각한다”며 “한국로슈진단은 앞으로도 암을 비롯해 여러 질병으로 고통받는 환자를 위해 보다 정확히 진단하고 효과적으로 관리할 수 있는 솔루션을 제공하기 위해 최선을 다할 것이며 이를 통해 질환의 사회, 경제적 비용을 경감시킬 수 있도록 노력할 것”이라고 말했다.

한편, cobas EGFR Mutation Test v2는 이미 식약처에 EGFR 표적치료제 처방을 위해 비소세포성폐암(NSCLC) 환자의 선별을 돕는 체외진단용 의료기기로 허가된 바 있다. 이번 plasma 보험 적용으로 타그리소 투여를 위해 T790M 돌연변이 양성 환자를 선별, 약제 처방과 치료에 도움이 될 것으로 예상된다.