사노피 젠자임은 제1형 고셔병 경구형치료제 ‘세레델가(성분명 엘리글루스타트)’에 대한 주요 장기 임상 연구 2건과 시판 후 안전성조사 1건 등이 올해 초 미국에서 열린 제13차 WORLD 심포지엄에서 발표됐다고 7일 밝혔다.

첫 번째 주요 장기 임상연구로는 기존의 효소대체요법(세레자임) 대비 세레델가의 비열등성을 입증한 ENCORE 임상 데이터 중 삶의 질(QoL)을 분석한 것이다.

연구 결과 장기간 효소대체요법(ERT) 치료를 받다가 세레델가로 교체한 모든 환자들의 개선된 삶의 질이 SF-36, FSS, BPI 등 모든 평가 지표에서 최대 4년간 유지되는 것으로 확인됐다. 또한 연구에 참여한 환자의 98%가 정맥 주사 치료제인 효소대체요법 보다 경구형 치료제를 선호하는 것으로 나타났으며 선호의 이유로는 편의성을 꼽았다.

세레델가로 치료한 제1형 고셔병 환자 157명이 포함돼 있는 이 임상연구의 1년 선행분석 결과는 지난 2015년 Lancet지에 게재된 바 있으며 최근 Blood 지에는 4년간의 최종 분석 결과(장기, 혈액, 뼈 및 생체 지표의 증상 개선 및 유지) 등이 게재됐다. 또한 치료 경험이 없는 제1형 고셔병 환자를 대상으로 세레델가의 효능과 안전성을 분석한 ENGAGE 임상연구의 최종 결과도 발표됐다.

4.5년 시점에서 베이스라인 대비 혈소판 수치(평균 87% 증가), 헤모글로빈 수치(평균 1.4g/dL 증가), 간 크기(평균 23% 감소), 비장 크기(평균 66% 감소) 등 주요 생체 지표의 개선 효과가 장기간 지속되는 것으로 확인됐다.

각 지표 별로는 33명의 환자 대부분이 4가지 개인 치료목표를 달성했으며 91%의 환자는 3가지 개인 치료목표를 달성했다. 지난 2015년 미국의학협회지(JAMA)에 게재된 ENGAGE 임상의 9개월 선행조사 결과 세레델가 투여군의 장기 및 혈액 관련 엔드포인트에서 임상적 및 통계적으로 유의미한 개선을 보였다.

세레델가를 복용한 전 세계 환자 약 500명을 대상으로 2년간 진행한 시판 후 안전성 조사(PMS) 결과 세레델가의 약물이상반응 발생률이 기존 임상연구 등을 통해 확인된 이상반응 및 미국 의약품 허가사항 상의 안전성 정보와 차이가 없는 것으로 나타났다.

연구 기간 중 나타난 가장 흔한 이상반응은 메스꺼움(13건), 피로감(8 건), 소화불량(7 건), 변비(6 건), 역류성 식도염(6 건), 어지러움(6 건) 등이었다. 의약품 시판 후 안전성 조사 결과는 실제 환자들의 사용 경험을 보여주는 중요한 지표로 2년 동안 진행된 세레델가의 시판 후 안전성 조사 결과 새로운 안전성 관련 사항은 확인되지 않았다.

사노피 젠자임의 국내 의학부를 총괄하는 김지윤 상무는 “세레델가는 제1형 고셔병 환자의 복용 편의성을 높이고 의료진에 더 다양한 치료옵션을 제시하기 위해 개발된 치료제로 전 미국, 유럽을 포함한 다수의 국가에서 널리 사용되고 있다”며 “이번 WORLD 심포지엄에서 발표된 임상연구는 세레델가의 환자 삶의 질 제고 및 주요 생체 지표 개선의 장기간 지속 효과를 보여주고 있다”고 말했다.

세레델가는 글루코실세라마이드 합성효소를 억제해 글루코세레브로시다아제 효소가 분해해야 하는 기질을 부분적으로 미리 줄여주는 기질감소치료제로 지난 2014년 미국 FDA의 승인을 받았으며 국내에서는 2015년 허가를 받았다. 세레델가는 정맥 주사 치료제인 효소대체요법과 달리 일 1~2회 복용하는 유일한 제1형 고셔병 경구형 1차 치료제다.

한편, 제1형 고셔병은 효소 결핍으로 인해 생기는 희귀질환인 리소좀 축적 질환의 한 종류로 글루코세레브로시다아제 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전 질환이다. 전 세계적으로 인구 4~6만 명당 1명 꼴로 발생하며 국내에는 약 50 가족의 환자 60명여 명이 있는 것으로 추정되고 있다.