개요 및 원인

1. 개요
빈혈은 혈중 적혈구양의 감소에 기인한다. 적혈구 수는 나이와 성에 따라 다르지만 성인 남자인 경우 500만/㎣이며 혈색소(Hb)는 혈액100㎖에 16g이 들어있다. 적혈구가 차지하는 용적은 혈액의 약 47%이며 이것을 혈색소치(hematocrit)라고 한다.

혈색소치는 여자가 더 낮으며 유아의 경우에는 더 낮다. WHO에서 정한 빈혈의 기준은 혈색소치(g/100㎖)가 남자 13g 이하, 여자 12g이하, 임산부 11g이하, 유아 11g이하이다. 혈색소는 철을 함유하는 단백질로 산소와 결합하여 각 조직에 산소를 공급하므로 순환계의 혈색소치가 낮아지면 빈혈을 일으킨다.

최근 Nramp2라는 단백질이 혈액세포의 mitochondria에 철분을 전달하는데 중요하다는 것을 알아냈다. 철결핍성 빈혈은 혈색소의 한 성분인 철분자가 부족해지면서 혈색소치가 감소하여 유발된 질환이다.

2. 원인
가. 생리적 요구량의 증가
① 빠른 성장 : 영아기, 사춘기 - 체중증가에 따른 철요구량의 증가
② 월경 : 혈액손실의 증가
③ 임신

나. 철분 섭취의 부족
① 철분이 적은 식사 : 우유를 먹는 유아에서 철 겹핍성 빈혈
② 철분의 흡수 장애
    a. 위절제술
    b. Sprue(만성적 영양흡수부전)
    c. 이미증(異味症)

다. 철손실의 증가 - 내상, 외상으로 인한 저장철의 감소
① 위장관계 출혈
② 태아 - 모자간 수혈
③ 혈색소뇨증 : 인공심장
④ Iatrogenic(의료적인 치료결과로 유발되는 것)
⑤ Idiopathic pulmonary hemosiderosis

라. 기타
① Hookworm
② 선천적으로 Nramp2 gene의 변이

철대사의 생리학

철은 흡수된 후, 즉시 이용되거나 혹은 저장단백으로 저장되었다가 필요시에 이용된다. 철의 주된 이용도는 골수에서 혈색소합성에 기여하는 것이다. 성인의 경우 Hb(혈색소)는 체내 총 철함량의 약 67%를 차지하고 있으며, 유아인 경우는 약 75~85%를 차지하고 있다.

정상 성인의 체내에 포함되어 있는 철은 3~5g으로 체내에서 단백질과 결합한 형태로 존재하는데, heme단백과 비heme단백으로 대별할 수 있다. Heme 단백에는 Hb와 근육 속의 myoglobin이 있으며, 세망내피계(reticuloendothelial system)에서는 cytochrome oxidase system의 일부로서 존재하고 있다.

그 나머지는 저장부위에서 ferritin, hemosiderin, transferrin으로 존재한다. Ferritin 분자는 구성단백질의 종류에 따라 세 가지로 나눌수 있으며, 간장, 비장, 망상적혈구, 상피세포에 존재하고 있다.

체내 여러 부위에 존재하는 hemosiderin도 5종류가 있으나 화학적으로 성질이 다를 뿐, 기능상으로는 동일물질이다. Transferrin은 순환혈액중에 존재하여 철을 소화관내 흡수부위로부터 골수내의 이용부위나 간장, 비장, 망상적혈구와 같은 저장부위로 운반하는 역할을 담당하고 있다.

철흡수에 영향을 미치는 주인자는 소장 관강내에 존재하고 feedback mechanism에 의해 소장 점막으로부터 철의 이송을 조절하고 있다. 철은 약 90%이상이 십이지장과 공장 상부에서 능동수송에 의해 흡수되어진다. 무기 철이온은 gastroferrin이라 일컬어지는 위내에 존재하는 철결합성 단백과 철염을 형성하여 십이지장에서 흡수되기 쉬운 가용성 염을 형성한다.

만약 철이 십이지장처럼 높은 pH에서 유리형으로 존재할 경우, 불용성의 인산염, 피틴산 염이나 불용성의 염기로 침전되어 흡수가 어렵게 된다. 그 반면 heme내에 결합된 철은 그대로 신속하게 흡수된 후, 상피세포내에서 유리형 철로 분해된다. 식이성 철 중 20~40%는 위내의 pepsin에 의해 유리형으로 분해된다.

우리 몸은 최소한 다음 2가지 과정을 거쳐 소화관으로부터 흡수되는 철량을 조절하고 있다고 생각된다. 먼저 소장의 상피세포에서는 유리형 철을 흡수한 후 apoferritin과 결합하여 저장형인 ferritin으로 변화시키고, 이 ferritin은 heme 생성에는 그다지 이용되지 않기때문에 상피세포가 탈리될 때 결국은 소장 관강내로 유리되어 나온 후 다른 상피세포로 재흡수 되어 진다. 두 번째로 생각할 수 있는 것은 transferrin을 이용한 능동수송 과정으로 골수나 저장부위로 운반되어 heme합성에 이용된다.

식이나 영양제중 철성분은 적게는 5%, 많게는 30~40%정도 흡수되어진다. 정상인 경우, 소화관내 투여된 철의 약 10%가 흡수되어진다고 한다. 체내 철함량이 높을 경우엔 능동수송보다 ferritin으로서의 철흡수가 우선적으로 일어나며, 그 반대로 철결핍성인 경우는 transferrin에 의한 능동수송이 우선적으로 일어나 투여한 철량의 30~40%가 흡수된다.

정상적인 체내 철균형은 철배설량이 적은 것으로 미루어 봐서 능동수송에 주로 의존하고 있는 것 같다. 성인 남자의 경우, 평균 철손실량은 1일 0.5~1㎎정도이다. 적혈구는 간장에서 분해되는데 유리된 철은 다시 혈색소 합성에 이용되거나 체내에 저장된다.상피세포탈피, 땀이나 뇨중 배설 그리고 혈액손실 등이 철분이 체외로 배설되는 유일한 경로이다. 체내에서 철손실량이 커지면 그에 상응해서 철흡수율도 높아진다.

임상증상

철결핍 환자는 6개월에서 3세 사이나 11세에서 17세 사이에 많이 볼 수 있는 것이 특징이다. 이 두 연령군은 급속히 성장하는 기간이고 적혈구 질량이 급속히 증가되는 것이 특징이다. 성인에서의 흔한 철결핍은 가임기간의 여성이다. 철결핍은 거의 대부분이 서서히 진행되므로 대상기전으로 인하여 빈혈에 의한 증세도 지연되어 서서히 나타난다.

1. 빈혈 관련 증상
빈혈이 경미하면 알아내기가 힘들다. 심하지 않을 경우 단기적 기억, 집중력 저하, 두통, 이명이 나타나고, 심한 결핍에서는 빈혈의 모든 증상, 즉 피곤, 불안, 창백, 보챔, 식욕감퇴 등이 나타날 수 있다. 철결핍이 많이 진행되면 어린이는 창백하고 짜증을 잘내고 퉁명스럽고 성을 잘 낸다.

근육은 물렁물렁하고 자연히 활동이 감소되며 주위 환경에 대한 관심도 둔하게 된다. 두개골 방사선 소견에서 가끔은 “hair-on-end” 양상을 나타낸다. 비장은 흔히 약간 커지나 만져지는 느낌은 정상이다.

2. 비혈액학적 증상
① 이미증(異味症)
② 상피변화
③ 성장지연
④ 운동불내성
⑤ 행동변화
⑥ 비정상적 열발생
⑦ 비정상적 숙주반웅