±¹³» ¿¬±¸ÆÀÀÌ À§¾Ï ¹ßº´À» ¾ïÁ¦ÇÏ´Â ´Ü¹éÁúÀ» ¹ß°ßÇØ °ü½ÉÀ» ¸ðÀ¸°í ÀÖ´Ù. À̹ø ¿¬±¸°¡ ÇâÈÄ ÀÓ»ó¿¡ Àû¿ëµÈ´Ù¸é À§¾ÏÀÇ ¿¹¹æ·Ä¡·á·¿¹ÈÄ µî¿¡¼ Å« È¿°ú¸¦ ±â´ëÇÒ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î º»´Ù.
ÇѸ²´ëÇб³¼º½Éº´¿ø Ç÷¾×Á¾¾ç³»°ú Àå´ë¿µ·¿ï»ê°úÇбâ¼ú¿ø »ý¸í°úÇаú ±èÈ«Å·¼÷¸í¿©ÀÚ´ëÇб³ »ý¸í½Ã½ºÅÛÇкΠ±è¿ëȯ ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀº À§¾Ï ȯÀÚÀÇ °Ëü¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ ÀÓ»óµ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼®°ú Áß°³¿¬±¸ ¹× ±âÃʽÇÇèÀ» ÅëÇØ Çѱ¹ÀÎ À§¾Ï¿¡¼ ±×µ¿¾È ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾Ò´ø ‘PWWP2B ´Ü¹éÁú’ º¯ÀÌ°¡ ¹ß»ýÇÑ °ÍÀ» È®ÀÎÇßÀ¸¸ç, ÀÌ ´Ü¹éÁú º¯À̸¦ ¸·´Â °ÍÀ¸·Î À§¾Ï ¹ß»ýÀ» Å©°Ô ÁÙÀÏ ¼ö ÀÖ´Ù°í 28ÀÏ ¹àÇû´Ù.
±×µ¿¾È ‘À¯Àüü ºÒ¾ÈÁ¤¼º’Àº À§¾Ï ¹ß»ýÀÇ °¡Àå ÁÖ¿äÇÑ ¿øÀÎÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ³Áö¸¸ ÀÌ¿¡ °üÇÑ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ ±Ô¸íÇϰųª, °ü·Ã ´Ü¹éÁú°ú ¿°»öü ÀÌ»ó¿¡ °üÇÑ ¿¬±¸´Â Èñ¹ÚÇß´Ù.
|
|
|
¡ã PWWP2B º¯ÀÌ¿Í »ýÁ¸À² |
ÇѸ²´ë¼º½Éº´¿ø Àå´ë¿µ ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀº Çѱ¹ÀÎ À§¾Ï ȯÀÚ 258¸í¿¡¼ Á¤»ó¼¼Æ÷¿Í À§¾Ï¼¼Æ÷ ÃÑ 516°Ëü¸¦ ºÐ¼®ÇÑ µÚ NGS(Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®)ÀÇ 4%, RNA ½ÃÄý½Ì ºÐ¼®ÀÇ 12%¿¡¼ ƯÀÌÀûÀ¸·Î ¹ßÇöÀÌ µÇ³ª ±â´ÉÀÌ Á¦´ë·Î ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò´ø ‘PWWP2B ´Ü¹éÁú’À» ¹ß°ßÇÏ°í ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ±â´ÉÀ» ¿¬±¸Çϱâ·Î Çß´Ù.
ÀÌ¿¡ ¿¬±¸ÆÀÀº À§¾Ï ȯÀÚ 25¸í(PWWP2B º¯ÀÌ ¾ç¼º 8¸í, PWWP2B º¯ÀÌ À½¼º 17¸í)¿¡¼ °¢°¢ Á¤»ó¼¼Æ÷¿Í À§¾Ï¼¼Æ÷ ÃÑ 50°Ëü¸¦ ¾ö¼±ÇØ ‘ÀüÀå¾×¼ØÀ¯ÀüüºÐ¼®(Whole-Exome Sequencing)’À» ÅëÇÑ Ã¼¼¼Æ÷ À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ Á¶»çÇß´Ù.
±× °á°ú PWWP2B ´Ü¹éÁúÀº ¼¼Æ÷ÀÇ ÇÙ¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â ´Ü¹éÁú·Î¼ ‘UHRF1 ´Ü¹éÁú’°ú »óÈ£ÀÛ¿ëÇÏ¿© DNA ÀÌÁ߻罽 ¼Õ»ó(Double-Strand Break, DSB)ÀÇ È¸º¹¿¡ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â °ÍÀ» ¹àÇô³Â´Ù.
PWWP2B ´Ü¹éÁú¿¡¼ °áÇÌ∙¼Õ»ó∙º¹Á¦ µî º¯ÀÌ°¡ ¹ß»ýÇÏ¸é ¼¼Æ÷¹Î°¨¼ºÀ» Áõ°¡½ÃÅ´À¸·Î½á ¼Õ»óµÈ DNA¸¦ º¹±¸ÇÏ´Â ±âÀü¿¡ Á¦´ë·Î ÀÛµ¿µÇÁö ¾Ê¾Ò´Ù. Áï, ü³» PWWP2B ´Ü¹éÁú º¯ÀÌ°¡ ÀϾ¸é ¿ì¸® ¸öÀº ¼Õ»óµÈ DNA¸¦ º¹±¸ÇÏÁö ¸øÇÏ°í, À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÃàÀûµÅ °á±¹ À§¾ÏÀÇ ¿øÀÎÀ¸·Î À̾îÁø´Ù´Â °ÍÀÌ´Ù.
PWWP2B ´Ü¹éÁúÀº MRE11 ´Ü¹éÁú°ú »óÈ£ÀÛ¿ëÇÏ¿© DNA ÀÌÁ߻罽 ¼Õ»óÀÌ ÀÏ¾î³ ºÎÀ§¿¡ DNA ¸»´ÜÀÌ ÀýÁ¦µÇ´Â »óȲÀÌ ¹ß»ýÇϵµ·Ï À¯µµÇÑ´Ù. ÀÌ·¸°Ô »ý¼ºµÈ ´ÜÀÏ °¡´Ú¿¡ RPA2, RAD51°ú °°Àº ´Ü¹éÁúµéÀÌ °áÇÕÇÏ¿© »óµ¿ ÀçÁ¶ÇÕ(Homologous Recombination)ÀÌ ÀϾ ¼Õ»óµÈ DNA°¡ º¹±¸µÇ´Â °ÍÀÌ´Ù.
½ÇÁ¦·Î ¿¬±¸ÆÀÀº ½ÇÇèÀ» ÅëÇØ PWWP2B ´Ü¹éÁúÀÌ °áÇÌµÈ ¼¼Æ÷¿¡¼ DNA ¸»´ÜÀÌ ÀýÁ¦µÇ´Â »óȲ ¹ß»ýÀÌ °¨¼ÒÇÒ »Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó RPA2¿Í RAD51 ´Ü¹éÁúÀÇ ¸ðÁý(Recruitment) ¶ÇÇÑ °¨¼ÒÇÔÀ» È®ÀÎÇß´Ù.
¶Ç PWWP2B ´Ü¹éÁúÀº À§¾Ï ȯÀÚÀÇ »ýÁ¸±â°£°ú °ü°è°¡ ÀÖ¾ú´Ù. Àüü À§¾ÏȯÀÚ 25¸í Áß PWWP2B ´Ü¹éÁú º¯ÀÌ°¡ ¹ß»ýÇÏÁö ¾Ê¾Ò´ø ±×·ìÀÇ Æò±ÕÀüü»ýÁ¸±â°£Àº 58.6°³¿ùÀÎ ¹Ý¸é PWWP2B ´Ü¹éÁú º¯ÀÌ°¡ ¹ß»ýÇÑ ±×·ìÀº ±×¿¡ Àý¹Ý¿¡ °¡±î¿î 24.9°³¿ù·Î Åë°èÇÐÀûÀ¸·Î À¯ÀÇÇÑ Â÷À̸¦ ³ªÅ¸³µ´Ù.
Àå´ë¿µ ÇѸ²´ë¼º½Éº´¿ø ±³¼ö´Â “PWWP2B ´Ü¹éÁúÀº À§¾ÏÀÇ Á¤¹ÐÇÑ Áø´Ü°ú Ä¡·á´Â ¹°·Ð ¿¹Èĸ¦ ¿¹ÃøÇÏ´Â µ¥µµ Áß¿äÇÑ µµ±¸°¡ µÉ °ÍÀ¸·Î º»´Ù”°í ¸»Çß´Ù.
±èÈ«Å·±è¿ëȯ ±³¼ö´Â “ÀÓ»ó°ú ±âÃÊ¿¬±¸ÆÀÀÇ ±ä¹ÐÇÑ ÇÕµ¿¿¬±¸ °á°ú PWWP2B ´Ü¹éÁúÀÌ DNA ÀÌÁß »ç½½ ¼Õ»ó º¹±¸¸¦ µ½´Â´Ù´Â »õ·Î¿î »ç½ÇÀ» ¹ß°ßÇØ ³Â´Ù”¸é¼ “À̹ø ¿¬±¸ ÀÌÈÄ¿¡ À§¾Ï ¿Ü¿¡µµ ´Ù¾çÇÑ Áúȯ¿¡¼ ÈÄ¼Ó ¿¬±¸°¡ °¡´ÉÇÒ °Í”À̶ó°í ¸»Çß´Ù.
À̹ø ¿¬±¸°á°ú´Â ±¹Á¦ÇмúÁö ‘¿¥º¸ ¸®Æ÷Æ®(EMBO reports)’ ÃÖ±ÙÈ£¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù. < ÀúÀÛ±ÇÀÚ © ¾à±¹½Å¹® ¹«´ÜÀüÀç ¹× Àç¹èÆ÷±ÝÁö > |