마크로젠(대표이사 이수강)은 공용기관생명윤리위원회(이하 공용IRB)의 최종 승인을 받아 국내 최초로 제2형 당뇨병을 포함한 13개 질병에 관한 DTC 유전자검사 소비자 실증특례 연구를 시작한다고 6일 밝혔다.

마크로젠은 지난 2019년 2월 규제 샌드박스 1호로 소비자직접의뢰(DTC) 유전체 분석을 통해 사전에 질병 발병 가능성을 인지할 수 있는 건강증진 서비스에 대한 실증특례 승인을 받았다.

사측에 따르면 연구 착수 전에 연구의 안전성과 타당성에 대해 공용IRB의 심의를 거쳤으며, 총 13개 질병에 대해 최종 승인을 받아 DTC 유전자검사에 질병 항목을 확대하기 위한 실증연구를 본격화한다.

현재, 소비자가 의료기관을 거치지 않고 직접 유전자 검사를 의뢰하는 DTC 유전자검사는 영양소, 운동, 피부/모발, 식습관, 개인특성 등 웰니스 영역에 관한 건강관리 검사만 가능하다.

마크로젠은 이번 연구를 통해 건강관리에 대한 동기 부여, 질병 이해도 증가 등 DTC 유전자검사의 소비자 가치를 명확히 확인한다는 계획이다.

소비자 참여연구는 인천 송도에 위치한 진헬스 건강검진센터를 통해 유전자 검사를 시행하고, △심리적 변화, △생활습관 변화 분석, △변화에 따른 질병 예방 효과 등을 연구할 예정이다. 연구는 인천 경제자유구역 송도 내 생활권자 2,000명을 대상으로 올해 상반기 내 모집을 시작으로 6개월 동안 진행된다. 유전자 검사 항목에는 제2형 당뇨병, 간암, 대장암, 전립선암, 폐암, 위암, 고혈압, 골관절염, 관상동맥질환, 뇌졸중, 심박세동, 파킨슨병, 황반변성 등 총 13개 질병이 포함된다.

마크로젠에 대한 사업분야를 살펴보면 크게 △정부 기관, 대학교, 연구소 등을 대상으로 하는 연구 분야(Research Sequencing) △환자 및 의료진을 대상으로 하는 임상진단 분야(Clinical Sequencing) △일반인을 대상으로 하는 개인 유전체 분석 서비스 분야(Personal Genome Analysis Service) △법의유전학, 반려동물 등과 관련된 응용 분야(Applied Sequencing)로 나누어져 있다.

특히 연구 분야는 마크로젠의 근간이 되는 사업으로 DNA 염기서열 분석(CES, NGS), 바이오칩 분석(Microarray), 올리고 합성(Oligo), 유전자 변형 마우스(GEM), 바이오인포매틱스(Bioinformatics) 등 생명공학 및 임상 연구에 필요한 다양한 서비스를 제공하고 있어 앞으로 발전 가능성이 매우 높다는 평가를 전문가들은 내리고 있다.

이번 DTC 유전자검사 소비자 실증특례 연구는 임상진단 및 개인 유전체 분석 서비스 분야에서 보다 정밀의학 실현을 위해 마크로젠의 적극적인 투자를 반증한다. 마크로젠 관계자에 따르면 암 유전체, 산전 유전체, 희귀질환 유전체, 개인 유전체 등의 검사가 포함되며 개인 맞춤형 진단과 치료, 건강관리 방법을 제시하고 있다.

이수강 마크로젠 대표이사는 “DTC 질병 유전자분석 기반 맞춤형 건강증진 서비스에 대한 최초의 일반인 대상 연구사업으로, 분석 결과뿐 아니라 건강관리 플랫폼에 기반한 지속적인 맞춤 관리 가이드와 전문가 연계 상담을 제공할 계획”이라며 "마크로젠은 이번 실증특례 사업을 통해 질병 예측 유전자검사의 유용성을 입증할 수 있는 데이터를 구축해 국내 유전체 분석 업계가 새로운 시장을 열어가는 데 기여하겠다”고 밝혔다.