국가관리대상 희귀질환 91개 추가돼 1,017개로 늘어난다.

이번 추가 확대로 인해 복지부는 희귀질환자 약 4,700여명에게 추가 혜택을 볼 전망이라고 밝혔다. 이어 복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단, 치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 강화차원에서 ‘국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정한다고 설명했다.

우리나라의 경우 희귀질환 분류는 유병 인구수 2만 명 이하거나 진단이 어려운 유병 인구를 말한다. 이들의 경우 희귀난치성 질환(142종) 중 건강보험이 적용되는 항목에 한해 진료비의 10%만 부담하면 되는 ‘산정특례’를 적용해주고 있다. 하지만 이는 일부에 지나지 않는다. 희귀질환자의 경우 경제적 고통을 받고 있다. 지난해 입원이나 수술 치료를 받은 희귀난치성 질환자 진료비 명세서를 분석한 생명보험재단에 따르면 총 진료비의 21%가 비급여 진료비로  분석 대상 중 환자가 부담한 진료비가 100만 원 미만인 경우는 105명(20%)에 불과했다. 이어 100만 원 이상∼300만 원 미만은 37%였고, 나머지 43%는 300만 원 이상의 진료비를 냈다. 진료비가 1000만 원 이상이었다는 응답도 39명(8%)이나 됐다.

보건복지부는 지난 2016년 법령 시행 이후 2018년 9월에는 첫 시행에 앞서 926개 희귀질환을 지정한 바 있다. 하지만 희귀질환 지정에 있어 현재까지도 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등 각계각층의 지원 요구가 끊임없이 제시돼 왔다.

이번에 추가 지정된 희귀질환은 성인발병, 스틸병, 긴 QT 증후군, 색소성건피증 그룹A, 다소뇌회증 등 91개다. 성인발병 스틸병은 발열, 피부발진, 관절통 등을 보이는 염증성 질환이다. 국내 유병인구는 약 1400명으로 파악된다. 긴 QT 증후군은 심전도 상 QT간격이 비정상적으로 긴 증상을 보이며 국내에 약 1600명이 앓고 있는 것으로 알려졌다.

신규 지정된 희귀질환 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 내년 1월부터 적용된다. 현행 본인부담률이 입원 20%, 외래 30~60%인 것이 입원·외래 10%로 줄어든다.

또한 일정 소득기준(기준 중위소득 120%) 미만의 희귀질환 유병 건강보험가입자의 경우 의료비 본인부담금(산정특례 10%)를 지원 받고 일부 중증 환자의 경우 간병비도 지원받게 된다.

보건복지부는 고시에 이어 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례과정을 밝히며 건강보험정책심의위원회(위원장 김강립 보건복지부 차관) 보고를 거쳐 2020년 1월부터 적용될 예정이라고 밝혔다.

보건복지부는 이번 추가 조치로 총 4,700여 명, 혜택 인원이 24.6만명에서 25.1명으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대하고 있다.