▲ 샤이어코리아 가텍스주 기자간담회에서 '단장증후군'에 대해 설명하고 있는 이상훈 삼성서울병원 교수

“단장증후군에 대한 환자 수가 매우 적다보니 환자의 삶의 질과 함께 가족들이 받는 경제적 고통이 매우 크다”고 삼성서울병원 소와외과 이상훈 교수는 지적했다. 이어 정책적으로 나라에서 수가 적용을 하지 않다보니 한번 영양주사에 15만원 이상, 한달 평균 150만원에 이를 정도다 그만큼 환자들의 부담이 크다. 약품이나 물품들이 국내에 들어올 때 많은 시간이 걸리는 것도 문제라고 말했다.

국내 단장증후군 환자 수는 정확하게 집계된 바가 없다. 단장증후군의 발생률이 인구 10만명 당 24.5명 꼴임을 감안할 때 국내 환자 수가 1만 2천여 명에 달할 것으로 예측되지만, 질병코드도 아직 부여되지 않아 정확한 파악이 어려운 상황이며, 진단과 치료에도 어려움이 따르고 있다.

기존 정맥영양주사 한계점 제시돼

▲ 샤이어코리아 가텍스주 기자간담회

삼성서울병원 소아외과 이상훈 교수는 “미량 원소, 비타민, 철분 등에 섭취가 불가능하다”고 영양주사의 한계점을 지적했다. 국내에선 이미 단장증후군 환자들의 경우 영양공급을 주사에 크게 의존하고 있다. 이미 2011년 이전까지 주사를 통해 소아환자에게 영양소를 주입하다 보니 치료의 한계와 함께 각종 합병증에 노출되기 쉽다. 혈전 폐색, 감염, 부종, 간부전 등과 같은 후유증도 초래할 수 있어2 총정맥영양법을 장기간 진행할수록 환자들의 생존률은 감소한다.

이번 자리는 샤이어코리아 주최, 비경구 영양에 의존하고 있는 만1세 이상의 단장 증후군 환자의 치료로 허가를 받은 '가텍스®주(Gattex®,테두글루타이드)'의 허가에 따른 기자간담회장에서 나온 말이다.

환자의 삶의 질이 매우 않좋다는 것도 밝혔다. 아이들이 병원에서 지내다 보니 일반적인 생활에 있어 제약이 분명하다. 또한 가족 구성원들이 병원에서 장기간 체류하다 보니 고통이 컸다.

의료인에 의한 투약의 문제점도 제기됐다. 외국에서도 자가 정책영향 가이드 라인을 통해 간단한 주사 투여 및 관리가 가족에 의해 진행해야 한다고 권고하고 있다.

이 교수는 “기존 정맥영양주사가 환자 생명을 유지시켜 줄 수 있는 수단은 맞지만 환자의 삶의 질에 대해서는 퇴보 수준에 이르렀다”고 말했다.

이상훈 교수는 “총정맥영양법(TPN)은 하루 10시간 이상 소요되기 때문에 환자는 물론 가족들까지 정상적인 생활을 영위하기 어렵다는 한계점이 있다. 이상훈 교수는 "장기간의 총정맥영양법(TPN)이 필요한 단장증후군환자들은 경제적인 한계 때문에 대부분 가정에서 직접 실시할 수 밖에 없다"며 "특히 소아 단장증후군 환자의 보호자들에게 TPN 관련 전문지식이 요구됨은 물론, TPN을 위한 사전 준비부터 후속 조치까지 매일 오랜시간에 걸쳐 여러단계들을 반복해야 하기 때문에 치료시간 외 다른 생활을 하기란 거의 불가능하다.

이번 세션을 통해 다른 방법도 제안됐다. 보다 효과적으로 소아환자에게 투약할 수 있는 방법으로 관을 통해 효과적인 영양공급을 들었다. 주사를 줄일 수 있는 효율적인 방법이라고 소개했다.

가방안에 효율적으로 펌프를 통해 영양소를 인체에 주입하는 것을 의미한다. 불필요하지만 주사를 줄일 수 있게 됐다. 또한 장의 정상적인 흡수률을 높였다. 소장인식 등 모든 인식 중에서 가장 활성도가 떨어진다. 신장인식, 간이식에 비해 결과가 아직까지 답보할 수준이 아니기 때문이다. 물론 이식 수술의 경우 25건 정도로 매우 적다. 소아의 경우 수술이 매우 어렵다는 측면에서 미비한 것이다.

결론은 단장증후군 환자에게서 정맥영양주사를 끊을 수 있는 방법 즉 희귀질환 치료에 있어 만 1세 이상 단장 증후군 환자의 치료 '가텍스 주‘의 국내 허가를 들었다. 가택스 주는 장내 흡수력을 증가시켜 체액과 영양소의 흡수를 증대해 단장 증후군 환자의 영양공급을 원활하게 할 수 있는 전문의약품이다.

임상시험 통해 비경구 영양요법 투여 용량 및 횟수 감소 효과 확인해

메디컬팀 천호진 부장에 따르면 새로운 단장증후군 치료 옵션으로 등장한 가텍스®주는 지난 8월 17일 식약처로부터 허가를 받았다. 가텍스®주의 이번 식약처 허가는 STEPS 3상 임상 연구에 근거했다고 밝혔다. STEPS 연구는 다기관, 무작위, 평행, 위약대조, 이중맹검 연구로 기존의 단장증후군 관리법인 비경구영양요법(Parenteral Nutrition, PN)을 12개월 이상 지속한 86명의 환자를 대상으로 총 24주간 진행됐으며, 43명의 환자는 하루에 0.05mg/kg의 가텍스®주를투여하고나머지 43명의 환자는 동 용량의 위약을 투여했다.

연구결과 ▲20~24주 차에 가텍스®주 투여군 43명 중 27명에서 비경구영양요법(PN) 투여용량이 기준치 대비 20% 이상 감소 했으며, 동 기간에 위약군은 43명 중 13명만이 변화를 보였다(P=0.002).4 ▲1주 평균 비경구영양요법(PN) 투여 용량 역시 24주차에 가텍스®주 투여군이 기준치(12.9L/wk)로부터 4.4L/wk가 감소한 반면, 위약군은 기준치(13.2L/wk)로부터 2.3L/wk 감소에 그쳤다(p<0.001).또한, ▲임상을 끝까지 완료한 가텍스®주 투여군 39명 중 48.8%(21명)는 24주차에 일주일 중 하루 이상 비경구영양요법(PN) 요법이 필요하지 않을 정도로 증상이 개선되었으나 위약군은 20.9%(9명) 정도에 그쳤다(P=0.008).

STEPS 연구 이후 진행된 STEPS-2(장기간 임상연구) 결과까지 합산해 도출한 결과에서도 비경구영양요법(PN) 투여 용량과 일수의 감소를 확인했다. STEPS-2 연구에서는 다기관, 공개, 연장연구를 통해 STEPS 3상 연구에 참여한 76명과 새로운 참여자 12명을 추가해 총 88명을 대상으로 하루에 0.05mg/kg의 가텍스®주를 24개월간 투여했다.

STEPS 연구부터 STEPS-2 연구까지 총 30개월 간 가텍스®주 만을 투여 받은 37명 중 28명이 임상시험 시작 전과 비교해 PN 투여 용량이 20% 감소(12.4L/wk à 4.9L/wk)했다. 또한, 임상을 끝까지 완료한 30명 중 70%(21명)는 일주일 중 하루 이상 PN 일수가 감소했고, 60%(18명)는 일주일에 3일 이상, 33%(10명)은 더 이상 PN이 필요하지 않을 정도로 증상이 호전됐다.

메디컬팀 천호진 부장은 “현재 국내 단장 증후군 환자들에서 실시하고 있는 대증요법으로 쓰이는 정맥영양주사를 맞지 않을 수 있는 대안으로 ‘가텍스’를 소개하며 병원과 집에서 정맥영양주사를 통해 환자의 상태를 개선 후 어느정도 환자의 상태가 완화하면 정맥영양주사 끊을 수 있다”고 설명했다.

이어 “심평원에 8월말에 약가 수가 신청을 한 상태로 약가가 만약 등재되면 영양주사에 쓰이는 비용을 한달 평균 60만원으로 줄일 수 있을 것”이라고 강조했다.