사노피 젠자임(대표 박희경)은 제1형 고셔병 경구용 치료제 ‘세레델가(성분명 엘리글루스타트)’가 국민건강보험 요양급여의 적용 기준 및 방법에 관한 세부사항 고시에 따라 11월 1일부터 건강보험급여를 적용 받게 된다고 밝혔다.

▲ 사노피 젠자임 제1형 고셔병 경구용 치료제 ‘세레델가' 제품 사진

제1형 고셔병은 효소 결핍으로 인해 생기는 희귀질환인 리소좀 축적 질환의 한 종류로 중증일 경우 생명을 위협할 수 있으며 완치가 불가능하지만 치료를 통해 효과적으로 관리될 수 있다. 전 세계적으로 인구 4~6만 명당 1명 꼴로 발생하며 국내에는 약 50명가족에서 환자 60여 명이 있는 것으로 추정되고 있다.

세레델가는 글루코실세라마이드 합성효소를 억제해 글루코세레브로시다아제 효소가 분해해야 하는 기질을 부분적으로 미리 줄여주는 기질감소치료제(SRT)다.

세레델가는 기존에 표준요법으로 사용돼 왔던 정맥 주사 형태인 효소대체요법(ERT)과 달리 1일 1~2회 복용하는 제1형 고셔병 경구형 1차 치료제로 복용편의성을 높였으며 효소대체요법과 유사한 효과를 입증 받아 2014년 미국 FDA의 승인 이후 2015년 국내 허가를 받았다. 또 3상 임상을 통해 대체 약제인 ERT 대비 비열등한 효과를 입증했다.

건강보험 급여 기준은 CYP2D6 유전형 검사 상 ▲CYP2D6 느린 대사자(PM) ▲중간 대사자(IM) 혹은 ▲빠른 대사자(EM)로서 1형 고셔병(GD1) 성인 환자의 치료) 환자를 대상으로 적용된다. 성인 제1형 고셔병 환자 대상으로 적용되는 세레델가의 약가는 캡슐 당 46만 9천원으로 책정 됐다.

사노피 젠자임 박희경 대표는 “세레델가의 건강보험급여 적용은 고셔병으로 인해 신체적, 사회·경제적 부담을 겪던 환자와 가족에게 보통의 삶을 되돌려 주는 희소식이 될 것”이라며 “사노피 젠자임은 앞으로도 고셔병을 포함한 리소좀 축적 질환 환자들의 삶의 질 개선을 위해 꾸준히 치료제 개발을 선도하며 환자와 가족들에게 희망을 주기 위한 노력을 지속해 나갈 것”이라고 밝혔다.