녹십자지놈(대표이사 양송현)은 혈우병 치료제의 항체생성 반응을 예측하기 위한 SNP(Single Nucleotide Polymorphism 단일염기다형성)마커 및 이의 용도에 대한 특허를 등록했다고 13일 밝혔다.

혈우병은 X염색체에 있는 유전자의 돌연변이로 인해 혈액 내 응고인자(피를 굳게 하는 물질)결핍으로 발생하는 출혈성 질환이다. 일반적으로 혈우병 치료는 부족한 혈액응고인자를 보충해 주는 방식이다. 하지만 치료 중 투입되는 약물을 우리 몸이 ‘적’으로 인식해 항체를 생성하게 되면 우회 인자를 투여해 치료를 해야 한다.

이러한 항체생성 반응이 있게 되면 환자의 치료는 매우 어려워진다. 잦은 출혈로 인한 관절 합병증이 빈번하게 발생하기도 한다. 따라서 혈우병의 약물치료에서 항체 생성 반응을 예측하는 것은 매우 중요하다.

이에 녹십자지놈은 엑솜 서열분석 데이터(Exome Sequencing data)를 이용한 전장 유전체 연관 분석(Genome Wide Association Study)을 통해 혈우병 치료제에 대한 항체 생성 여부의 객관적인 위험도를 예측하는 SNP마커를 개발했다. 또한 SNP마커를 검출할 수 있는 제제를 포함하는 조성물과 키트, SNP마커를 이용한 혈우병 치료제의 효능 예측을 위한 정보의 제공방법 및 SNP를 선별하는 방법 등을 제공한다.

녹십자지놈 조은해 연구소장은 “혈우병 치료제에 대한 항체 생성 반응의 주요 예측 인자나 원인에 대해서 아직 밝혀지지 않은 유전적 예측 인자가 다수 존재할 것으로 예상돼 이를 규명하고자 이번 연구를 완성하게 된 것”이라며 “혈우병 치료제의 효능 예측을 위한 정확한 정보를 제공함으로써 혈우병 치료의 핵심이라고 할 수 있는 항체 생성여부의 객관적인 위험도를 예측할 수 있게 된 것에 큰 의미를 둔다”고 밝혔다.